 |
 |
|
|
Инновационный подход к геному отбору
Инновационный подход к геному отбору предоставил информацию о редких мутациях, которые могут сделать людей восприимчивыми к аневризме мозга, и предрасположить приток крови к мозгу, согласно предварительным исследованиям. Данная информация была представлена на Международной конференции в Американской ассоциации инсульта 2012 года.
Впервые ученые применили весь процесс, называемый ExoME последовательностью по поиску генных мутаций в семьях, в которых несколько родственников имеют внутричерепную аневризму. Это состояние, в котором происходит раздутие в артериях головного мозга, что может привести к разрыву и вызвать инсульт.
Вместо последовательности всего генома, все обследования ExoME фокусируется на небольшой части генетической программы, которая содержит инструкции для создания белков. Такой подход позволяет исследователям искать редкие изменения в генетическом коде.
"В семьях с большим количеством пострадавших, это может быть из за того, что редкая мутация входит в состав крови, которая ставит их в гораздо более высокий риск", сказал Джозеф Бродерик, доктор медицинских наук, ведущий автор исследования под названием "китайская тибетская медицина", профессор и председатель кафедры неврологии в Университете Цинциннати и неврологии института в штате Огайо.
При изучении 32 пострадавших из семи семей, исследователи обнаружили более 100000 генетических вариантов, по сравнению с базовой в общей популяции, которые были ранее обнаружены.
"Это говорит о том, что мы все имеем несколько вариантов генов, поэтому такое исследование необходимо, чтобы сузить их до нормального количества," сказал Бродерик.
Говоря о категориях генов, имеющих отношение к крови, структуре сосудов и функции, по крайней мере у трех пострадавших членов семьи гены подпадали под данную категорию. Исследователи также сократили первоначальное количество до 27 вариантов генов.
В тщательном анализе одной семьи исследователи обнаружили изменения в генах при производстве коллагена. Соединительная ткань у них была богата кровеносными сосудами. Коллаген 5-A2, ранее связанный с группой наследственных заболеваний соединительной ткани характеризуется чрезвычайно свободным соединением с опорно-двигательными тканями, которые делают гиперупрую кожу и легко повреждают кровеносные сосуды. Тем не менее, коллагены бады тяньши 5-A2 ранее не связывались с типом Элерса-Данло который, в свою очередь, связан с хрупкими кровеносными сосудами аневризмы.